Ví dụ 3 : Ở người đột biến thay thế cặp A - T bằng cặp G - X tại ví trí axit amin thứ 6 trên phân tử hemôglôbin sẽ gây bệnh hồng cầu lưỡi liềm. …..

Bài 2 – 3 : Đột Biến Nhiễm Sắc Thể

I.Đột Biến Cấu Trúc Nhiễm Sắc Thể
1.Khái niệm : Là những biến đổi về cấu trúc của NST do nhiều nguyên nhân
2.Nguyên nhân và cơ chế phát sinh :
- Nguyên nhân : Tương tự như đột biến gen
- Cơ chế phát sinh : Do các tác nhân đã làm cho NST bị đứt gãy hoặc ảnh hưởng đến quá trình tự nhân đôi của NST, ảnh hưởng đến sự tiếp hợp và trao đổi chéo giưũa các crômtit
3.Các dạng và hậu quả :
Các dạng Cơ chế Hậu quả Ví dụ


Mất đoạn -NST bị mất một đoạn không chứa tâm động, đoạn mất nằm ở đầu mút một cánh hoặc khoảng giữa đầu mút và tâm động - Thường gây chết hoặc làm giảm sức sống của sinh vật - Ở người mất đoạn NST số 21 gây bệnh ung thư máu



Lặp đoạn - Một đoạn nào đó của NST được lặp đi lặp lại 1 hoặc nhiều lần - Làm tăng hoặc giảm cường độ biểu hiện của tính trạng - Ở ruồi dấm lặp đoạn 2 lần trên X làm mắt lối thành dẹt, lặp 3 lần làm mắt càng dẹt hơn
- Ở lúa đại mạch lặp đoạn là tăng hoạt tính của enzim amilaza


Đảo đoạn - Một đoạn của NST bị đứt ra rồi đảo ngược 1800 sau đó gắn vào vị trí cũ.Đoạn đảo có thể có hoặc không có tâm động - Ít ảnh hưởng đến sức sống của cá thể, góp phần làm tăng cường sự sai khác giữa các NST tương ứng thuộc cùng một loài


Chuyển đoạn - Có thể diễn ra trong cùng một NST hoặc giữa 2 NST không tương đồng (gồm chuyển đoạn tương hỗ và chuyển đoạn không tương hỗ ) - Chuyển đoạn dẫn đén sự phân bố lại gen giữa các NST khác nhau.Chuyển đoạn lớn có thể gây chết hoặc mất khả năng sinh sản, chuyển đoạn nhỏ khá phổ biến ( ở thực vật )

II. Đột Biến Số Lượng Nhiễm Sắc Thể :
1.Khái niệm : Là sự biến đổi số lượng ở một hay một số cặp NST (tạo nên thể dị bội) hoặc ở toàn bộ các cặp NST (tạo nên thể đa bội).
2.Nguyên nhân và cơ chế phát sinh :
- Nguyên nhân : Giống đột biến gen
- Cơ chế phát sinh : Do các tác nhân gây đột biến đã gây ảnh hưởng đến sự phân li của cặp NST ở kì sau của phân bào.
3.Cơ chế biểu hiện và hậu quả :
a)Thể dị bội :
*Khái niệm : Là hiện tượng tăng hay giảm số lượng NST trên từng cặp NST trong tế bào sinh dưỡng
*Các dạng : - Thể khuyết nhiễm (2n – 2)
- Thể một nhiễm (2n - 1 )